丹·温特(Dan Wendt)在博彩平台网址大全工作的26年给他留下了许多回忆, 但有一天，他的脑海中仍然挥之不去.

2007年的一个早晨，一组研究人员来到博彩平台网址大全，展示他们在临床前模型中关于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)和c型利钠肽(CNP)信号在调节生长中的相互作用的研究结果.

“这项研究非常引人注目, 博彩平台网址大全很快就清楚地看到，有证据表明，CNP开始成为与增长相关的发展的主要监管者,丹回忆道。, 导演, CNP特许经营主管, 博彩平台网址大全肌肉骨骼研究. “博彩平台网址大全立即开始了一项以骨骼疾病为重点的研究项目，大约一年后，博彩平台网址大全对遗传性身材矮小的最常见原因进行了第一次研究, 软骨发育不全.”

从2007年那个关键的日子开始, Dan和博彩平台网址大全的研究团队已经取得了重大的科学突破，有助于科学界对骨骼状况的理解. 该公司的方法——使用CNP模拟物来挖掘决定身高的自然过程——已经在10多个临床试验中进行了严格的测试，并将继续在超过3个现实环境中进行评估,目前已有100人接受治疗.

“在博彩平台网址大全, 博彩平台网址大全遵循科学，将CNP作为博彩平台网址大全研究遗传骨骼疾病的最佳目标,玛西娅·卡亚说, 博彩平台网址大全的高级副总裁兼全球医疗事务主管, 她的职业生涯是从内科医生和内分泌学家开始的. “博彩平台网址大全已经在临床研究中严格验证了这种方法，结果大约为4%,500个病人年的临床试验和实际使用数据, 在50多份出版物和演讲中有同行评议的数据，而博彩平台网址大全才刚刚开始.”

人类身高的遗传学

身高是与基因最明显相关的特征之一. 在对数千个基因组的研究中, 有一个信号特别引人注目，它是高度的主要调节器:CNP.

“很简单, 这些大规模的基因组研究表明，当CNP过表达时, 它会导致身材高大, 而CNP信号的缺失会导致身材矮小,克里斯·鲍尔解释道。, 副主任, 博彩平台网址大全的统计遗传学. “这种对身高的双向影响已经在实验室研究中得到证实，这些研究评估了增加或阻断CNP信号的影响.”

早期基因组研究的另一个重要发现是身高和FGFR3基因之间的联系. 使用DNA测序, 研究人员能够确定FGFR3基因的改变是软骨发育不全的根本原因, 最常见的遗传性身材矮小. 这种基因变化会产生一种改变形式的FGFR3蛋白，这种蛋白会不断发出信号来减缓骨骼生长, 导致骨骼发育不良的生理表现, 包括身材矮小.

基因研究揭示了另一个重要的见解:CNP和FGFR3水平的变化对身高有着根本不同的影响, CNP信号似乎高度靶向影响骨骼生长.

“CNP信号对身高的影响是双向的，可以微调的, 就像一个调光开关,克里斯说。. “虽然FGFR3也参与骨骼生长, 它的作用更像是一个开关, 哪一个不能以同样的方式进行微调.”

这让生物生物学家们想知道，这些见解是否可以用来开发一种更细致入微的方法, 可调节入路可评估骨骼状况.

导航路径以找到理想目标

当Dan参加2007年关于CNP和FGFR3相互作用的研究报告时, 分子间相互作用的确切机制还不完全清楚.

“FGFR3信号可以激活不同信号通路的真正字母汤, 包括MAPK / ERK, JAK / STAT, 和mTOR / AKT,他说. “但博彩平台网址大全在博彩平台网址大全的团队和该领域的其他研究人员最终确定了MAPK/ERK是过度活跃的靶向途径，而这正是CNP发挥作用的途径.”

不像FGFR3, CNP信号可以微调, 使其成为多种骨骼疾病的治疗靶点. 与癌症等疾病相反, 哪里的恶性生长需要被完全阻断, 骨骼状况可能受益于更细致的方法.

“基于明确的科学证据, 博彩平台网址大全确信，如果博彩平台网址大全开发出CNP类似物, 它可以从根本上改变博彩平台网址大全治疗骨骼疾病的方式,丹说. “最棒的是，CNP模拟物利用了人体自身的自然过程之一来影响身高. +, 这种方法绕过FGFR3, 因此，它可以具有广泛的适用性，而不限于存在FGFR3变化的情况.”

从科学洞察到临床现实

博彩平台网址大全数十年的科学研究不仅证实了CNP的作用, 但也帮助改变了受骨骼疾病影响的家庭的临床状况.

这种对CNP的深入了解可能会支持几种骨骼疾病药物的开发. 博彩平台网址大全继续探索这种方法影响软骨发育不全患者的潜力, 特发性身材矮小(ISS)和多种遗传性身材矮小的条件, 包括特纳综合症, SHOX缺乏症和努南综合症.

“博彩平台网址大全很高兴能够在遗传骨骼疾病的最广泛的临床开发项目中取得进展, 以博彩平台网址大全已经获得的大量临床证据为基础,玛西娅说. 特别是对于软骨发育不良和其他骨骼疾病, 目前尚无批准的药物可用于治疗潜在病因, 博彩平台网址大全正在迅速探索博彩平台网址大全的CNP方法如何为家庭提供更好的结果.”